Miopatía Mitocondrial
(Síndrome Kearns-Sayre; Síndrome de Leigh; Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN; Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía; Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales; Encefalopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial; Neuropatía, Ataxia, y Retinitis Pigmentosa; Síndrome de Pearson; Oftalmoplegia Externa Progresiva)
por Patricia Griffin Kellicker, BSN
Definición
Las mitocondrias son diminutas estructuras en todas las células. Éstas proporcionan energía. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que las afectan. Las enfermedades afectan los nervios y músculos, entre otros sistemas. La severidad de estas enfermedades puede variar en gran medida. Algunas producen síntomas leves y otras tienen condiciones amenazantes para la vida. Las miopatías mitocondriales incluyen:
| NOMBRE DE LA CONDICIÓN | EDAD DE INICIO | SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS |
| Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) | Antes de los 20 años | Pigmentación pardosa en el ojo, problemas con el movimiento ocular (PEO), disfunción cardiaca y muscular-ósea |
| Síndrome de Leigh | Infancia | Anormalidades cerebrales que conllevan a problemas musculares, ataques, movimiento muscular descoordinado (ataxia), visión y audición alteradas, retraso en el desarrollo y mal control sobre la respiración |
| Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN | Infancia | Debilidad muscular e insuficiencia hepática, hipotonia, dificultades para alimentarse y retraso en el desarrollo |
| Encefalopatía Mitocondrial; Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía (MELAS) | Niñez a adultez | Episodios similares a apoplejía, dolores de cabeza por migraña, vómito y ataques, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida auditiva, diabetes, estatura corta |
| Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales (MERRF) | Etapa posterior de la niñez a la adultez | Mioclono (movimientos con sacudidas), ataques, debilidad muscular, movimiento muscular descoordinado (ataxia) |
| Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) | Antes de los 20 años | Problemas con el movimiento ocular (PEO), párpado caído, debilidad de las extremidades, problemas digestivos, neuropatía periférica |
| Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) | Niñez temprana a adultez | Movimiento muscular descoordinado (ataxia), degeneración en la retina del ojo que conlleva a pérdida de la visión |
| Síndrome de Pearson | Infancia | Causa severos problemas de anemia y páncreas, los sobrevivientes generalmente desarrollan KSS |
| Oftalmoplegia Externa Progresiva (PEO) | Adultez | Dificultad con el movimiento ocular, y con frecuencia síntomas de otras enfermedades mitocondriales, pero puede ser un síndrome independiente |
Si sospecha que tiene esta condición, consulte con el médico.
Sistemas Muscular y NerviosoLas miopatías mitocondriales disminuyen las capacidades de nervios y músculos. Esto provoca síntomas como debilidad y movimiento descoordinado. Copyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
Síntomas TOP
Las miopatías mitocondriales pueden causar una variedad de síntomas. Algunas personas experimentan muy pocos síntomas. Otras podrían experimentar toda la variedad. Si usted tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a esta condición, ya que estos síntomas podrían ser causados por numerosas condiciones.
Informe al médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:
- Debilidad muscular
- Intolerancia al ejercicio
- Pérdida auditiva
- Convulsiones
- Pérdida de equilibrio o coordinación
- Debilidad progresiva
- Incapacidad para mover los ojos
- Insuficiencia cardiaca
- Déficits de aprendizaje
- Fatiga
- Ceguera
- Episodios similares a apoplejía
- Párpados caídos
- Vómitos
- Falta de aliento
- Dolor de cabeza
- Náuseas
- Demencia
- Diabetes
- Desgaste muscular
Diagnóstico TOP
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. A usted también se le preguntará acerca de cualquier historial familiar de la enfermedad.
Las pruebas pueden incluir:
- Biopsia muscular - examen que involucra retirar una pequeña pieza de músculo para buscar niveles anormales de mitocondria o la presencia de ciertas proteínas y enzimas
- Examen sanguíneo - un examen de sangre que busca niveles anormales de ciertas enzimas y otras sustancias
- Examen genético - un examen sanguíneo o biopsia muscular que examina la presencia de mutaciones genéticas
Tratamiento TOP
Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. No hay tratamiento específico para estas enfermedades. Los síntomas pueden tratarse. Las opciones de tratamiento incluyen:
Complementos alimenticios
Los suplementos podrían ayudar a producir energía en las células. Éstos podrían incluir:
Fisioterapia
Podría usarse terapia para reforzar los músculos y mejorar la movilidad. Algunas personas pueden necesitar ciertos dispositivos, como por ejemplo férulas, caminadores o sillas de ruedas.
Terapia del Habla TOP
La debilidad muscular en la garganta podría requerir terapia del habla.
Terapia Respiratoria TOP
En algunos casos, podría necesitarse esta terapia. Ésta puede incluir tratamiento con aire presurizado o el uso de un ventilador.
Medicamentos TOP
Se utilizan medicamentos para tratar síntomas específicos, como:
- Convulsiones
- Dolor
- Diabetes
RESOURCES:
Muscular Dystrophy Association
http://www.mda.org
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Institutes of Health Research
http://www.cihr-irsc.gc.ca
Muscle Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca
REFERENCES:
DiMauro S. Pathogenesis and treatment of mitochondrial myopathies: recent advances. Acta Myol. 2010;29(2):333-338.
Facts about mitochondrial myopathies. Muscular Dystrophy Association website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Published December 2009. Accessed August 10, 2015.
Jacobs L, Wert GD, Geraedts JP, et al. The transmission of OXPHOS disease and methods to prevent this. Hum Reprod Update. 2006;12(2):119-136.
Mitochondrial myopathies. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated December 2, 2013. Accessed August 20, 2014.
NINDS mitochondrial myopathy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated Jul 8, 2015. Accessed August 10, 2015.
Ultima revisión September 2018 por
EBSCO Medical Review Board
Michael Woods, MD, FAAP
Last Updated: 08/24/2017
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.