Síndrome DiGeorge
(Síndrome velocardiofacial; Síndrome de supresión del cromosoma 22q11)
por Krisha McCoy, MS
Definición
El síndrome DiGeorge es una rara enfermedad genética presente en el nacimiento y está asociada con infecciones recurrentes, defectos cardiacos, y rasgos faciales característicos (vea a continuación). Las personas con síndrome DiGeorge no tienen glándulas de timo o paratiroides.
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Causas TOP
El síndrome DiGeorge es causado por la supresión de varios genes del cromosoma 22. Los genes son los planos del desarrollo del cuerpo. El material perdido en la supresión es necesario para el desarrollo normal del timo y de las glándulas relacionadas.
Factores de riesgo TOP
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Se cree que la diabetes materna aumenta el riesgo de padecer el síndrome DiGeorge.
Síntomas TOP
Los rasgos del síndrome DiGeorge están presentes en el nacimiento y no empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir:
- Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones
- Paladar hendido
- Defectos del corazón
- Insuficiencia para crecer
- Cabeza pequeña
- Frecuencia incrementada de trastornos psiquiátricos
- Rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, orejas pequeñas
- Dificultades de aprendizaje
- Hipoparatiroidismo: un trastorno en el que las glándulas paratiroides segregan una cantidad insuficiente de hormona paratiroides y, como resultado, se presentan niveles bajos de calcio en la sangre
- Músculos débiles
- Estatura corta
- Las anomalías ocasionales incluyen defectos estructurales del cerebro, escoliosis, hernias umbilicales o inguinales, anomalías renales, anomalías anogenitales, anomalías oculares y problemas de tiroides
- Dedos de las manos disminuidos y que son hiperextensibles
Diagnóstico TOP
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Otras pruebas pueden incluir:
- Examen de sangre: para descartar otras condiciones, detectar los niveles de hormona paratiroides y hallar problemas del sistema inmune
- Exámenes genéticos: para buscar supresiones en el cromosoma 22
- Radiografía de tórax: un examen que utiliza radiación para registrar imágenes de las estructuras internas del cuerpo, en especial para determinar si el timo está presente
Tratamiento TOP
Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento. En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se deben considerar cuidadosamente.
RESOURCES:
Immune Deficiency Foundation
http://www.primaryimmune.org
National Center for Biotechnology Information
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Association of Genetic Counsellors
http://www.cagc-accg.ca
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca
REFERENCES:
22q11.2 deletion syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated March 28, 2010. Accessed August 7, 2013.
22q11.2 deletion syndrome. Stanford Children's Health website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed August 7, 2013.
DiGeorge syndrome. American Heart Association website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated April 26, 2011. Accessed August 7, 2013.
Ultima revisión September 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Kari Kassir, MD
Last Updated: 11/02/2020
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