La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.
Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres.
Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía. Esto sucede durante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes.
El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.
El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. El riesgo varía con el tipo de EAG.
Los padres de niños con EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otro niño con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En este caso, sólo afecta a los varones.
Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:
Los signos y síntomas de tipos específicos de EAG incluyen:
Aumento del tamaño del hígadoCopyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. El diagnóstico de las EAG generalmente se realiza durante la lactancia o la niñez. Con frecuencia, se realiza según los síntomas descritos anteriormente. Las pruebas pueden incluir:
Esta prueba puede utilizarse para realizar un diagnóstico oportuno de ciertos tipos de EAG. Con frecuencia, se realiza cuando existen antecedentes familiares.
En esta técnica, se recolectan óvulos y espermas de una pareja que tiene un riesgo conocido. El óvulo es fertilizado en el laboratorio. El embrión sin la EAG luego se implanta dentro del útero de la madre. Esta técnica permite que los padres tengan otros niños sin la enfermedad. Este proceso puede todavía plantear dilemas éticos o religiosos en algunas parejas.
El tratamiento depende del tipo de EAG y los síntomas. El médico diseñará un plan de acuerdo a los síntomas específicos.
Estas pautas generales se aplican a los pacientes con los tipos I, III, IV, VI y IX. El objetivo del tratamiento es mantener niveles normales de glucosa en sangre. Esto puede realizarse mediante:
Estas pautas generales se aplican a los pacientes con los tipos V y VII:
El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga muscular o los calambres causados por el ejercicio. Esto se realiza:
No se conocen estrategias para prevenir las EAG. Sin embargo, el tratamiento oportuno puede ayudar a controlar la enfermedad una vez que la persona la contrae. Si padece EAG o presenta antecedentes familiares del trastorno, consulte con un genetista. Esta consulta puede ayudarlo a determinar el riesgo que corren sus niños.
Association for Glycogen Storage Disease
http://www.agsdus.org/
Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org/
Canadian Health Network
http://www.canadian-health-network.ca/
Canadian Institute for Health Information
http://www.cihi.ca/
Harrison’s Principles of Internal Medicine . 14th ed. New York, McGraw-Hill; 1998.
Merck Manual of Diagnosis & Therapy . 17th ed. Simon and Schuster; 1999.
5/28/2010 DynaMed's Systematic Literature Surveillance DynaMed's Systematic Literature Surveillance : FDA approves new treatment for late-onset Pompe disease. US Food and Drug Administration website. Available at: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm213282.htm . Published May 25, 2010. Accessed May 28, 2010.
Ultima revisión March 2020 por EBSCO Medical Review Board Chelsea Skucek, MSN, BS, RNC-NIC
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