La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y la sensibilidad de las extremidades. La enfermedad avanza lentamente y causa daño a los nervios periféricos. Estos nervios cumplen funciones como controlar los músculos y transmitir sensibilidad.
La enfermedad de CMT es causada por defectos en genes específicos (mutaciones genéticas).
La CMT puede clasificarse el distintos tipos:
Célula nerviosaCopyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
El factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad.
La aparición y el tipo de síntomas varían según el tipo de CMT. Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:
No se conocen métodos para prevenir la CMT una vez que la persona nace con esta condición. Si tiene CMT o factores de riesgo para padecerla, sería conveniente que consultara a un asesor genético antes de decidir tener hijos.
Charcot-Marie-Tooth Association
http://www.charcot-marie-tooth.org
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov
About Kids Health—The Hospital for Sick Children
http://www.aboutkidshealth.ca
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca
Nave KA, Sereda MW, Ehrenreich H. Mechanisms of disease: Inherited demyelinating neuropathies—from basic to clinical research. Nat Clin Pract Neurol. 2007;3(8):453-464.
Pareyson D. Differential diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Neurol Sci. 2004;25(2):72-82.
Peroneal muscular atrophy. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated Updated November 7, 2012. Accessed July 24, 2013.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease. J Periph Nerv Syst. 2011;16(1):1-14.
Ultima revisión December 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Daniel A. Ostrovsky, MD
Last Updated: 12/30/2020
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.