El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo complejo de trastornos hereditarios poco frecuentes que afectan los tejidos conectivos. Los tejidos conectivos sostienen las diferentes partes del cuerpo. Algunos ejemplos de tejidos conectivos son la piel, los tendones, los ligamentos y el cartílago. El EDS por lo general provoca articulaciones demasiado flexibles (hipermóviles), piel excesivamente elástica (hiperelástica), fibrosis atrófica y tejidos frágiles. Hay por lo menos seis variedades de EDS, que se clasifican de acuerdo con la forma en que se heredan y qué estructuras del cuerpo afectan principalmente.
El EDS es causado por defectos en los genes que controlan la formación del tejido conectivo. El defecto genético específico en la mayoría de los tipos de EDS afecta la producción de colágeno. El colágeno es una proteína estructural que fortalece el tejido conectivo y le brinda elasticidad.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o afección. Los factores de riesgo del EDS incluyen tener familiares con EDS.
La gravedad de los síntomas del EDS varía de leve a muy grave y debilitante. Los síntomas dependen del tipo específico de EDS.
Los síntomas más comunes del EDS incluyen:
Otros síntomas del EDS pueden incluir:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, este examen es suficiente para el diagnóstico en la mayoría de los casos. Cuando el diagnóstico no es claro, se pueden realizar estas pruebas:
No se conoce una cura para el EDS. El tratamiento por lo general consiste en tratar los síntomas y evitar complicaciones.
El tratamiento puede incluir:
El tratamiento preventivo puede incluir:
No se conoce una forma de prevenir el EDS después del nacimiento. Si usted padece EDS o tiene antecedentes familiares de este síndrome, puede hablar con un consejero genético cuando decida tener hijos.
Ehlers-Danlos National Foundation
http://www.ednf.org
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
http://www.niams.nih.gov
Ehlers-Danlos syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated June 5, 2012. Accessed August 14, 2013.
Questions and Answers about Heritable Disorders of Connective Tissue. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases website. Available at: http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Connective_Tissue/default.asp. Accessed August 14, 2013.
What is Ehlers-Danlos syndrome? Ehlers-Danlos Foundation website. Available at: http://www.ednf.org/index.php?option=com_content&task=view&id=2202&Itemid=88889278. Accessed August 14, 2013.
Ultima revisión March 2020 por EBSCO Medical Review Board Chelsea Skucek, MSN, BS, RNC-NIC