Poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés)
Definición
La poliposis adenomatosa familiar (FAP por sus siglas en Inglés) es un raro tipo de cáncer colorrectal heredado. La FAP provoca el crecimiento de cientos de pólipos dentro del intestino grueso.
Causas
La FAP es causada por un defecto genético. Los pólipos generalmente comienzan a desarrollarse durante la pubertad y el 90% de gente con FAP tendrá pólipos a la edad de 25. A la edad de 40, uno o más de esos pólipos se volverá canceroso.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. El factor primordial de la FAP es tener miembros de la familia que la padezcan.
Síntomas
Quizás no se presenten síntomas en las primeras etapas. Cuando estos se presentan, pueden incluir:
- Color rojo brillante en las heces
- Diarrea
- Estreñimiento
- Calambres en el estómago
- Disminución consistente en el tamaño de las heces
- Pérdida de peso
- Distensión
- Fatiga
Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
- Análisis de ADN: se extraen muestras de sangre de los miembros de la familia para determinar si presentan el gen defectuoso.
-
Endoscopia: una sonda similar a un telescopio delgado y con luz se inserta en el colon para verificar la existencia de pólipos. Esto puede ser:
- Un examen limitado del recto usando un proctoscopio
- Un examen más extensivo del recto y el colon sigmoideo con un sigmoidoscopio
- Un examen completo de todo el intestino grueso usando un colonoscopio
- Biopsia: si se detectar un pólipo durante la endoscopia, se extraerá una pequeña muestra que se enviará al laboratorio para su análisis.
Tratamiento
La FAP se trata con cirugía. Puesto que la FAP provoca muchos pólipos, estos no pueden retirarse individualmente. En consecuencia, el objetivo de la cirugía es extraer la porción del intestino que contiene pólipos cancerosos o precancerosos. El procedimiento quirúrgico a usarse depende de la longitud del intestino involucrado.
Por razones que aún no se entienden completamente, los pólipos rectales regresan a menudo o desaparecen después de una cirugía más limitada que no requiere la extracción del recto. Por lo tanto muchas veces el cirujano dejará el recto en su lugar y extraerá el resto del intestino grueso. Si no desaparecen los pólipos en el recto, es probable que éste también necesite ser retirado.
Los tres tratamientos quirúrgicos principales son:
Colectomía con anastomosis ileorectal (IRA, por sus siglas en inglés)
Este es el procedimineto más común para pacientes que tienen pocos pólipos en el recto. Se retira el colon, pero se dejan cinco pulgadas de recto. El intestino delgado se une al recto superior quirúrgicamente. Este procedimiento conserva el tono del esfínter y permite una sensación relativamente normal de la necesidad de defecar.
Proctocolectomía Restaurativa (Bolsa)
El colon y el recto son retirados dejando el canal anal y los músculos del esfínter. Se crea un recto artificial (bolsa) a partir de la parte inferior del intestino delgado. La bolsa se une al ano, de manera que puedan controlarse las acciones intestinales. Normalmente esta operación se realiza en dos etapas:
Proctocolectomía total con ileostomía permanente
Se retira el colon, el recto y el ano. Después se crea una ileostomía permanente (abriendo el abdomen). Se añade una bolsa para recoger desperdicios durante la ileostomía. Este tipo de cirugía ya no es muy usada, a menos que el recto contenga muchos pólipos y éstos no regresen después de haber practicado una cirugía menor.
Seguimiento
Si sólo se retira una porción del intestino durante la cirugía, el resto del intestino necesitará ser revisado mediante endoscopía cada 3 a 6 meses por el resto de su vida. Dado que el riesgo de desarrollar otros pólipos que pueden crecer para volverse cáncer es muy grande, es importante que su doctor mantenga una minuciosa observación en el resto del intestino. Si aparecen más pólipos puede que se requiera una cirugía más adelante.
Prevención
No hay pautas para la prevención de la FAP.
Existen algunos estudios preliminares que evaluaron el uso de antagonistas de la ciclooxigenasa (Vioxx o Celebrex ) para prevenir la formación de pólipos colorrectales. Sin embargo es muy pronto para decir si estos medicamentos tienen algún efecto sobre el desarrollo de pólipos cancerosos en la FAP.
RESOURCES:
National Cancer Institute
http://www.cancer.gov
Polyposis Registry
http://www.polyposisregistry.org.uk/Default.asp
CANADIAN RESOURCES:
Colon Cancer Canada
http://www.coloncancercanada.ca/
Canadian Cancer Society
http://www.cancer.ca
REFERENCES:
Cleveland Clinic website. Available at:http://www.clevelandclinic.org/.
National Cancer Institute website. Available at:http://www.cancer.gov.
Ultima revisión September 2020 por EBSCO Medical Review Board Mohei Abouzied, MD, FACP Last Updated: 01/29/2021